Investigadores andaluces descubren el gen que puede frenar la ceguera hereditaria

Imagen del equipo de investigadores del SASEl equipo de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla ha descubierto el gen de mayor dimensión en el ojo humano que causa la forma más común de ceguera hereditaria y que ha identificado como ‘EYS’ (siglas de la traducción ojos cerrados). Se trata de un gen completamente desconocido hasta ahora que se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y al estar mutado provocaría fallos en la estructura de ésta provocando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.
En síntesis, el trabajo permitirá avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, la causa hereditaria más común de ceguera en la población, posibilitando el consejo genético de las familias, nuevos tratamientos, estudios de prevalencia, la búsqueda del origen de la enfermedad y datos de la evolución genética de los mamíferos, según explicó en la presentación a los medios del hallazgo el director de la Unidad de Genética del Virgen del Rocío, Guillermo Antiñolo.

Primer plano de Guillermo Antiñolo

A su juicio, el avance científico ha sido muy importante porque la retinosis pigmentaria afecta a una de cada 3.000 personas, en torno a 4.000 personas en Andalucía. Hasta hoy sólo se sabía que existía un importante número de genes implicados en al retinosis pigmentaria, si bien, en la mayoría de los casos estudiados su papel en la progresión de esta patología era escaso. Antiñolo cree que en un plazo de diez años se dispondrá de terapias para frenar la progresión de esta patología. “Esto abre la puerta también a nuevas opciones terapéuticas –afirmó-. Y estoy convencido de que en los próximos años tendremos elementos muy importantes relacionados con la degeneración de la retina en enfermedades más prevalentes, más que para la propia retinosis”.
En la investigación ha participado el científico británico Shomi Bhattacharya, que es el actual director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa y Jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología de la Universidad de Londres.
Satisfacción y orgullo en la ONCE
La noticia del descubrimiento del gen de mayor dimensión del ojo humano que causa la forma más común de ceguera hereditaria fue acogida en la ONCE “con satisfacción y orgullo”, según ha expresó el delegado territorial de la ONCE en Andalucía, Patricio Cárceles, a la consejera de Salud de la Junta de Andalucía, María Jesús Montero.
“Satisfacción por el importante avance que ese hallazgo supone y orgullo porque el descubrimiento sitúa a Andalucía a la vanguardia de la investigación en España”, según escribe Cárceles en una carta que remitió a la consejera de Salud. El delegado territorial felicitó también al equipo de investigadores del Servicio Andaluz de Salud del hospital Virgen del Rocío de Sevilla. “Sin duda este descubrimiento, fruto de la labor científica impulsada desde su Consejería, contribuye a generar esperanza en la sociedad y confianza en el futuro de todos los ciudadanos”.
En su carta, Cárceles expresa a la Consejería de Salud la gratitud, el reconocimiento y el respaldo de la ONCE al plan puesto en marcha por la sanidad pública andaluza para encontrar nuevos tratamientos que aborden la ceguera y traten de reducir su impacto en la población. ” Nos alegra especialmente, que esa puerta a la esperanza que se abre en el campo de la investigación se abra desde Andalucía para que seamos, también en el ámbito científico, un referente de lo social”, dice Cárceles.
Fachada del hospital Virgen del Rocío
En España la ONCE cuenta con 68.161 afiliados. El 44% de ellos tienen entre 31 y 64 años y un 41% son mayores de 65 años. En un 21% de los casos la ceguera o deficiencia visual proviene de una miopía magna, cerca del 13% se debe a degeneraciones retinianas, en un 11% a patologías del nervio óptico y en otro 11% a maculopatías.
Andalucía es la Comunidad Autónoma con mayor peso en el seno de la Organización al contar con 14.822 afiliados. Sevilla y Málaga son las provincias con mayor población ciega o deficiente visual. En Sevilla, la ONCE cuenta con 3.746 afiliados que representan a más del 25% de personas ciegas y deficientes visuales de Andalucía, y en Málaga 2.634, que representan cerca del 18% del censo andaluz de la ONCE.