Científicos andaluces identifican un nuevo gen de la distrofia hereditaria de retina

Fachada del Hospital Virgen del Rocío de SevillaAndalucía va a poner en marcha un programa de terapia génica con el objetivo de encontrar nuevos tratamientos para un tipo específico de ceguera, la denominada distrofia hereditaria de retina, que, en la actualidad, no cuenta con fármacos efectivos. El desarrollo de estas actuaciones se produce después de que un equipo internacional, liderado por investigadores andaluces, haya identificado un nuevo gen causante de esta patología, lo que facilitará avanzar en la búsqueda de nuevas terapias más eficaces y concretas para prevenirla o tratarla.

La consejera de Salud de la Junta de Andalucía, María Jesús Montero, presentó el pasado día 9 de enero esta nueva iniciativa de su departamento, acompañada por el director del Plan de Genética de Andalucía, Guillermo Antiñolo, y por el profesor Shomi Batacharya, un experto de ámbito internacional en el campo de la genética clínica y la visión, que se incorporará como director científico asociado al Programa Andaluz de Genética Clínica y Medicina Genómica.
Presentación de la nueva investigación a cargo de la consejera de Salud, María Jesús Montero
Montero aseguró que el descubrimiento, resultado de 16 años de estudio, sitúa a Andalucía “a la vanguardia de la investigación”. A su juicio, se trata de un “descubrimiento excepcional”.
La identificación del nuevo gen causante de la distrofia hereditaria de retina ha sido posible gracias a un equipo liderado por la Unidad de Genética y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, dirigida por Guillermo Antiñolo, en colaboración con científicos del Reino Unido, encabezados por Batacharya.
Primer plano del doctor Guillermo Antiñolo, director del Plan de Genética de AndalucíaLa distrofia hereditaria de retina es una enfermedad genética, que afecta a una de cada 4.000 personas y provoca la ceguera a quienes la padecen. En el caso del nuevo gen identificado y caracterizado por los investigadores andaluces, se estima que su defecto causa el 14% del total de las distrofias hereditarias, lo que supone la mayor prevalencia de todas las descritas.
Ésta ha sido la primera vez que un grupo andaluz lidera la identificación de un nuevo gen asociado a una patología hereditaria y altamente invalidante, que se enmarca dentro de las denominadas enfermedades raras.

Transferencia de material genético

El descubrimiento del nuevo gen permitirá impulsar en Andalucía una línea de investigación en terapia génica, que conducirá a un ensayo clínico encaminado a hallar nuevas estrategias terapéuticas para esta ceguera hereditaria. La terapia génica pretende introducir copias de genes normales en las células de pacientes afectados por enfermedades monogénicas –derivadas de la mutación de un gen-, con el fin de corregir la enfermedad, reemplazando con la dotación genética sana que se ha introducido la función del gen defectuoso.
La forma de introducir estos genes puede ser mediante métodos físico-químicos, pero la forma más eficaz es empleando determinados tipos de virus convenientemente modificados, a los que se incorporan los genes que se requieren para la enfermedad. Estos genes, al infectar las células del sujeto enfermo, le incorporan el ADN normal, con el objetivo de corregir el defecto genético del gen mutado.
En este caso concreto, el grupo internacional responsable del descubrimiento va a llevar a cabo una terapia avanzada consistente en la transferencia de material genético terapéutico al ojo, con el fin de corregir el gen dañado causante de la enfermedad.
Esto supondrá la introducción de copias de genes normales capaces de sustituir la función del gen defectuoso, reemplazando unos a otros de manera que se pueda frenar la enfermedad o incluso revertir la ceguera. Imagen del laboratorio de genética del Hospital Virgen del Rocío
En la actualidad, y tras la caracterización del gen, el siguiente paso es iniciar el ensayo clínico en un modelo animal. Esta fase, que se realizará de manera coordinada con los equipos internacionales, comenzará con la generación de un modelo animal que presente las mismas mutaciones que se han detectado en este tipo de distrofia de retina.
Tras este paso, de gran complejidad científica porque conlleva un seguimiento de la degeneración de la enfermedad, se estudiará la terapia génica y se analizará la evolución de los animales y la efectividad o no del tratamiento. En caso de que los resultados sean satisfactorios, podría comenzar la fase de ensayo clínico con los pacientes afectados por esta patología. Globalmente, este proyecto supondrá una inversión de la Junta de Andalucía de 1,1 millones de euros para un periodo de cinco años.
Tan sólo tres grupos trabajan en España en ensayos clínicos en terapia génica, aunque el del Hospital Virgen del Rocío será el único que lo hará en un gen identificado por sus propios investigadores. Además, sólo un grupo del mundo investiga en terapia génica en los ojos, y el de Andalucía será el primero en hacerlo en distrofia de la retina.
Esta nueva línea de trabajo se enmarca en las actuaciones desarrolladas por la Administración andaluza en el ámbito de la genética, que, junto al de la medicina regenerativa y la nanomedicina, constituyen los tres pilares en los que se sustenta la estrategia investigadora en la comunidad.

Investigador en el laboratorio de genéticaPrecisamente, la Consejería de Salud ha puesto en marcha un Plan de Genética, que contempla un importante impulso a la genética clínica, la formación de los profesionales y la investigación en este ámbito. Asimismo, la Ley de Genética de Andalucía regula el derecho de los ciudadanos a recibir consejo genético para prevenir y detectar posibles enfermedades, así como las condiciones en que se realizarán los análisis genéticos destinados a la asistencia sanitaria o la investigación biomédica.

En esta misma línea, desde hace dos años los andaluces tienen derecho al diagnóstico genético preimplantatorio, que permite a los padres con riesgo de transmitir enfermedades genéticas hereditarias tener hijos libres de estas patologías. Ya han nacido en la comunidad un total de cinco bebés a través de esta técnica.
Autoridad mundial
Con la incorporación del profesor Batacharya al nuevo proyecto en terapia génica, Andalucía pasa a contar con una autoridad mundial en el estudio de los genes causantes de enfermedades oculares. Shomi Batacharya es jefe del Departamento de Genética Molecular y Profesor de Oftalmología Experimental del Instituto de Oftalmología del University College de Londres, una de las más prestigiosas universidades del Reino Unido, que cuenta con 20 premios Nobel entre sus profesores y graduados.
Concretamente, su instituto ha sido catalogado con cinco estrellas en investigación, la máxima clasificación de excelencia que se otorga en el Reino Unido para esta actividad en la educación superior, y forma parte también del Moorfield’s Eye Hospital, un centro monográfico para enfermedades de la visión perteneciente al Sistema Nacional de Salud del Reino Unido. Éste es el centro monográfico de enfermedades oculares más antiguo del mundo, y uno de los más grandes y prestigiosos en enfermedades de la visión.
Además, el profesor Batacharya ha participado en la caracterización de diversos trastornos oftalmológicos hereditarios, especialmente un grupo de enfermedades que causan ceguera hereditaria y que se agrupan bajo la denominación de retinitis pigmentosa. Ha dirigido numerosos proyectos de investigación internacionales, entre ellos varios financiados por la UE, mantiene colaboraciones con centros de investigación en países como Francia, Alemania, Holanda o Singapur, y ha publicado numerosos artículos científicos en las revistas de máximo prestigio internacional como Nature, Nature Genetics y Cell, entre otras.